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'두개골 함몰' 기형적인 모양 원인과 수술 방법 [전문자료]

건강 홍양:RedHong

선천성 두개골 함몰증(basilar invagination)은 임상적으로 흔히 보이는 신경계통의 발달 이상 질환입니다. 이 병은 쐐기뼈 구멍을 중심으로 한 두개골 뼈 조직, 후궁뼈 및 축추뼈의 질적 발달 이상으로 후궁뼈가 두개강 내로 파입되고, 축추뼈 치상돌기가 정상 수준보다 높게 쐐기뼈 구멍으로 돌출되어 쐐기뼈 구멍이 좁아지고, 후두개공이 작아져 연수, 소뇌 및 신경 뿌리를 압박하고 당기는 일련의 증상을 일으키며, 동시에 척추동맥이 압박받아 혈류 공급 부족 증상이 나타날 수 있습니다.

두개골 함몰증 원인

두개골 함몰증의 주요 발병 원인은 선천성 뼈 발달 부전으로 인한 것으로, 배아생물학적으로 후궁추 부위의 신경관 폐쇄가 가장 늦기 때문에 이 부위에서 선천성 기형이 발생하기 쉽다. 소수의 경우 다른 질병의 후유증으로 발병할 수 있다. Basilar invagination은 두 가지 유형으로 구분된다.

선천성 유형
주요 원인성 basilar invagination이라고도 하며, 후궁추 융합, 쐐기뼈 변형, 쐐기뼈 구멍 변형, 치상돌기의 상방 이동 및 쐐기뼈 구멍 내 돌출 등을 동반하여 쐐기뼈 구멍의 전후 지름이 좁아진다. 배아 발생 2-3주 때 지역적 결손으로 인해 후궁뼈가 다양한 정도로 쐐기뼈 구멍 내로 들어가기도 하고 융합하기도 한다. 최근에는 이 병이 유전인자와 관련있다는 보고도 있다.

후유성 유형
희귀하며, 뼈염, 성뼈부전, 변형성 척추증, 류마티스 관절염 또는 부갑상선 기능 항진증 등의 후유증으로 발병한다. 이는 두개골 뼈 질량 약화를 초래하여 경추 압박에 의한 두개골 뼈의 내陷과 쐐기뼈 구멍의 상승을 유발한다. 이 경우 후궁뼈 후관은 쐐기뼈와 융합되지 않는다.

두개골 함몰증 증상

흔한 증상: 경축증, 두통, 현기증, 목소리 갈라짐, 혀 근육 위축, 청력 저하, 각막 반사 둔화, 감각 장애, 호흡곤란, 안구 진전, 소뇌성 운동실조

대부분의 환자에서 증상이 천천히 진행되고 가끔 호전되는 경우도 있다. 증상 없이 X선 검사에서만 쐐기뼈 구멍 부위 기형 두개골 함몰 소견이 발견되는 경우도 있다. 경축증, 이마가 낮아짐, 두개골 기형, 안면과 귀 주변의 비대칭 소견이 있을 수 있으나 명확한 신경계 증상은 없다.

기형의 정도 및 병발 질환에 따라 증상과 징후의 차이가 크다. 일반적인 증상으로 두통, 현기증, 이명, 쌍시, 구토 등이 있다. 머리와 목의 기울임, 안면의 비대칭, 경축증, 후두부 이마가 낮음, 목 운동 제한 및 특정 자세에서 고정됨이 있다. 정상적인 경추 전돌기 소실 및 외형 이상이 있다. 환자는 목 강직을 호소하는 경우가 많고, 하지无力감과 보행 장애가 첫 증상으로 나타나는 경우가 흔하다.

병의 시작은 은밀하며 점차 악화되나 두부 외상 후 급격한 발병 또는 악화가 있을 수 있다. 머리 가볍게 외상 또는 고개 젖히기 및 굽히기 후 사지의 마비감과无力感이 나타나고 심한 경우 사지 마비 및 호흡곤란 등이 발생할 수 있다. 증상이 반복적으로 악화되면서 전체적인 병세가 점진적으로 진행된다. 신경계 증상 및 징후는 주로 쐐기뼈 구멍 증후군의 형태를 보인다. 주요 임상 증상은 다음과 같다.

상경신경근 자극 증상

주로 두개골 기형 뼈에 의한 후궁추 인대, 힘줄 및 경막의 자극과 압박으로 섬유화, 비후 또는 섬유다발 형성이 유발되어 상경신경근을 압박하는 것이 원인이다. 환자는 뒷머리의 만성통증, 목 운동 제한, 감각 저하, 일측성 또는 양측성 상지의 쑤심, 통증, 근육위축, 강박적 머리 자세 등을 호소한다.

후뇌신경 장애 증상

연수 이동, 인대 당기기 또는 거미막 유착으로 후뇌신경이 손상되어 삼킴곤란, 기침, 목소리 갈라짐, 혀근육 위축, 발음불명료, 후두 반사 저하 등의 구심성마비 증상과 안면 감각 저하, 청력 저하, 각막 반사 저하 등의 증상이 나타난다.

연수 및 상경수 압박 증상

주로 소뇌扁桃体 하탈, 국소 병리 조직에 의한 연수와 상경수 압박 및 후유성 척수강 확장증이 원인이다. 사지 무력감, 감각 장애, 첨상체징후 양성, 배뇨 장애, 삼킴·호흡 곤란, 손가락 섬세운동 장애, 자세감각 상실 등을 보인다. 때로는 척수 경흉부 단일 또는 양측 부위의 통증과 온도 감각 소실이 있으나 촉각과 깊이감각은 보존되는 분리성 감각 장애가 있으며 이는 후유성 척수강 확장증의 특징적인 증상이다.

소뇌 기능 장애

가장 흔한 증상은 안구 진전으로 대부분 수평진전이나 수직 또는 회전진전일 수 있다. 후기에 소뇌성 운동실조가 나타나 보행 불안정, 발음불명료 등과 함께 지표시험 비정확, 뒤꿈치-정강이 시험 불안정, 눈감고 서기 어려움 등의 양성 소견이 있다.

척추동맥 혈류 장애

발작성 현기증, 시력 장애, 메스꺼움 구토, 운동실조, 안면 감각 장애, 사지 마비 및 구심성마비 등의 임상증상을 보인다.

두개내압 상승 증상

초기에는 두개내압 상승이 보통 없다가 질병이 진행되면 나타나는데 이는 예후가 나쁜 징후이다. 증상은 폐쇄성 뇌수종에 의한 것으로 개별 환자에서 두개내 종양이나 거미막낭종 병발 시 더 일찍 나타날 수 있다.

환자는 심한 두통, 메스꺼움 구토, 시신경 부종을 보이며, 마지막으로는 쐐기뼈 구멍 탈출증이 발생하여 의식장애, 호흡순환장애 또는 호흡정지로 사망할 수 있다.

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두개골 함몰증 검사 방법

검사 항목: 뇌혈관조영술, 두개 정측위 사진, 두개골 사진, 두개 평면 사진, 두개MRI, 두개CT

실험실 검사

혈뇨, 대변 일반 검사 정상; 뇌척수액 검사에서 특이 소견 없음

기타 보조 검사

쐐기뼈 구멍을 중심으로 한 두개-경추 정측위 사진, 단층 촬영, 전후위 개구 사진(후궁추, 축추 검사), 두개골 사진(비탈면, 치상돌기 검사) 등의 두개 평면 사진이 있다. 두개-경추 측면 사진만으로 진단이 가능하므로 가장 간단한 방법이다. 필요 시 CT 횡단면 재구성을 통해 쐐기뼈 구멍 부위 기형을 더욱 분명히 관찰할 수 있다. 추가로 척수조영, 기조영, 뇌실조영, 뇌혈관조영 등을 시행할 수 있다.

(1) 두개골 평면 사진

다양한 측정법을 통한 진단이 있으나 해부학적 변이가 크기 때문에 아직까지 이상적인 방법은 없다.

(2) CT 스캔

뇌 조직 및 뇌실 변화를 보여준다. 때로는 뇌실조영 CT를 시행할 수 있다. 비이온성 용해성 조영제를 뇌실내 주입 후 CT 스캔을 통해 뇌실 크기, 중뇌 수도 확보 및 4번 뇌실과 뇌간의 변화, 소뇌扁桃 체 아래측 경계를 확인할 수 있다.

(3) MRI 검사

MRI가 가장 좋은 검사 방법 중 하나로 특히 횡단면상 중뇌 수도, 4번 뇌실, 뇌간 변화 정도 및 척수 압박 정도를 분명히 보여 수술 계획 수립에 도움이 된다.

두대골 함몰증 합병증

원발성 두개골 기저 함몰은 종종 납작한 두개골 기저, 중뇌 수로 폐쇄증, 소뇌 편도 탈장 기형, 수두증, 골수 및 척수 해면증 등과 같은 다른 기형과 결합됩니다. 이차적인 경우에는 골 연골염 박리, 구루병, 골 형성 불완전 및 류마티스 관절염의 임상 증상이 있습니다.

두대골 함몰증 예방

일상적 예방은 주로 임신기와 출산 주위기의 건강 관리와 약물 무분별 사용 금지 등을 통해 선천성 기형아 출생을 예방하는 것이 중요하다. 주로 청량식을 위주로 하며, 식사 시간을 규칙적으로 하는 것이 좋다.

원발성은 다른 기형들(평평한 두개골, 중뇌 수도 폐쇄, 뇌수종, 연수 및 척수강 확장증 등)과 흔히 동반되며, 후유성 두개골 함몰증은 골연화증, 척추측만증, 성골부전, 류마티스 관절염 등의 임상 증상과 동반될 수 있다.

두대골 함몰증 치료 방법

두개골 함몰증은 흔히 뒷두개곽과 상경추 척수강의 유효 공간을 좁혀서 치료의 목적은 감압술을 통해 충분한 공간을 확보하는 것이다. 우연히 발견되었으나 증상이 없는 경우에는 일반적으로 치료가 필요하지 않다. 다만 두부 외상 및 과도한 머리 굽히기를 예방하도록 지도하며, 경추 마사지는 병을 악화시킬 수 있어 금기이다.

증상이 경미하고 병세가 안정된 경우에는 추적 관찰할 수 있으나, 점진적 악화 양상을 보이면 수술 치료를 고려한다. 다만, 증상은 경미하나 영상의학적 검사에서 기형 소견이 있더라도 수술은 권장하지 않는다.

수술 지침

연수 및 상경추 압박 증상이 있는 경우
소뇌 증상 및 경추신경 증상으로 점차 악화되는 경우
경추신경근 손상 및 척수강 확장증을 동반하는 경우
뇌척수액 순환 장애나 두개내압 상승이 있는 경우
뒷두개곽 종양이나 거미막낭종을 동반하는 경우

수술 방법

주로 절개근 아래 감압술을 시행한다. 수술 중 쐐기뼈 구멍 후연 및 인접한 쐐기뼈 천판, 제23경추 가시돌기 및 척추간판을 절제한다. 전통적인 수술방법은 함몰된 뼈를 깎아내고 경막을 절개하여 충분한 감압을 시행한다. 뼈의 압박이 해제되면 경막이 점차 이완되어 장력이 감소하여 수술적 감압 효과를 볼 수 있다.

수술 목적

신경 조직의 압박을 풀고, 뇌척수액 순환 통로를 회복시키며, 필요 시 후궁추 및 경추관절을 고정하는 것이다. 수술 부위가 연수와 상경추 부위로 해부학적 기형도 동반되고 공간도 좁아 일반적 절개근 아래 감압술에 비해 수술 위험성이 훨씬 크며, 수술 조작도 어렵다. 수술 중 호흡정지가 발생할 위험성이 3-5% 정도 있다.

일부 환자에서 연수 압박은 주로 쐐기뼈구멍 전연의 후방 이동과 축추 치상돌기에서 기인하는데, 주로 첨상체징후 손상 양상을 보인다. MRI 횡단면 상에서 배측에서 압박되는 양상을 분명히 볼 수 있는데, 이 경우 후두부만 감압술을 시행하면 효과가 없다. 경부나 구인두 전방 접근을 통해 쐐기뼈구멍 전연, 후궁뼈 전관과 치상돌기를 제거하는 감압술을 시행할 수 있다. 경막을 절개하지 않아 뇌척수액 누출을 예방할 수 있다.

후궁추 불안정성이 있는 환자에서는 추가로 유합술이 필요하다. 두개골 함몰증 수술 치료 원칙은 다음과 같다.

연수-경추 압박 인자가 전방에서 기인하면 전방 접근 감압술을 시행
후방에서 기인하면 후방 접근 감압술을 시행
모든 두개경추 불안정성 환자에서는 유합술을 고려